Au cours de la dernière décennie du vingtième siècle, la mise en place du grand projet de séquençage et d’analyse du génome humain, l’Human Genome Project, au travers d’un gigantesque travail collaboratif impliquant un très grand nombre de scientifiques à travers le monde, a permis l’obtention de la première séquence complète du génome humain dès l’été 2000.
Depuis lors, l’apparition de nouveaux outils et produits de moindre coût a permis aux scientifiques de se lancer dans le séquençage et l’analyse de plusieurs milliers de séquences génomiques humaines.
Ce travail s’effectue aussi bien dans les grands centres de séquençages que dans de simples laboratoires. Actuellement ce sont environ 2 700 séquences génomiques qui ont été obtenues et, près de 30 000 le seront d’ici la fin de l’année 2011.
Crédit: U.S. Department of Energy Genome Programs
Le séquençage de milliers ou de dizaines de milliers de génomes obéit à trois types d’exigences :
1 – comprendre les variations observées au sein des populations humaines ;
2 – mieux comprendre la spécificité d’un grand nombre de maladies – par exemple : cancers, diabètes…- afin de bâtir de nouvelles thérapies ;
3 – comprendre ce qui fait que chaque individu – chacun d’entre nous – est unique. Dans certaines situations pathologiques entreprendre le séquençage d’un génome appartenant à un individu particulier pourrait être justifié sur un plan éthique.
A l’heure où l’on décrypte le génome de Neandertal, on l’on suit à la trace les migrations d’Homo sapiens, où l’on est capable de restaurer des rétrovirus enfouis depuis des millions d’années dans notre génome et d’identifier une mutation ponctuelle pouvant être à l’origine de certaines formes d’autisme, il peut s’avérer des plus utiles de comprendre ce qui fait de nous des humains, notre diversité et notre sensibilité au monde qui nous entoure.
Liens externes:
- le 1000 Genomes Project
- A map of human genome variation from population-scale sequencing
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